Tylerovi rodičia sa dozvedeli, že mihnutie jazyka je znakom toho, že sa narodil so vzácnym genetickým ochorením(Obrázok: PA Real Life)
Otec, ktorý si myslel, že tendencia jeho malého syna vyplazovať jazyk je roztomilá vlastnosť, sa musel podeliť o srdcervúcu správu, že je to vlastne symptóm zriedkavej choroby, čo znamená, že nemusí dosiahnuť druhé narodeniny.
Tyler James Hadley, teraz deväťmesačný, sa narodil s spinálnou svalovou atrofiou prvého typu - najzávažnejšou verziou zriedkavého neuromuskulárneho stavu.
n výška okraja kože
Jeho svaly sú extrémne slabé, čo mu spôsobuje problémy so sedením, pohybom a dokonca aj s prehĺtaním mlieka.
Lekári si však uvedomili, že niečo nie je v poriadku, až keď ho vo veku piatich mesiacov previezli do nemocnice, keď sa udusil liekom proti bolesti Calpol, ktorý mu bol podaný na podozrenie na bolesť zubov.
Jeho otec Louis Hadley a mama Lisa Money z Portsmouthu v Hampshire neskôr zistili, že Tylerov jazyk bliká dovnútra a von z úst, spolu s neschopnosťou splniť míľniky, ako je sedenie a prevracanie, naznačovali, že sa narodil s genetickým stavom.
Teraz Tylerovi rodičia bojujú o získanie novej drogy pre svojho syna v Hopital Bicetre v Paríži vo Francúzsku, aby sa pokúsili zachovať svoje sily a predĺžiť mu život.
Tyler s mamou Lisou a otcom Louisom mimo nemocnice vo Francúzsku, kam chodil po liečiteľoch (Obrázok: PA Real Life)
Nevieme, či mu táto liečba pomôže, ale sme ochotní vyskúšať čokoľvek, povedal 28-ročný tester STK Louis.
Dostať diagnózu a vidieť ho v nemocnici aj mimo nej bolo srdcervúce, ale skutočnosť, že tam je niečo, čo by mu mohlo pomôcť, nám dáva určitú nádej.
Vyjadrite sa k tomuto príbehu
Komentujte nižšiePo normálnom tehotenstve porodila Lisa (28), ktorá je matkou doma, 24. júna 2016 porodila Tylera v nemocnici Queen Alexandra, Portsmouth.
Narodil sa s hmotnosťou 7 libier 8 oz núdzovým cisárskym rezom po uviaznutí počas pôrodu.
Tyler, na snímke vo veku sedem mesiacov, vo všeobecnej nemocnici Southampton (Obrázok: PA Real Life)
Spočiatku kvôli traumatickému pôrodu nedýchal, ale lekári ho oživovali a prvýkrát ho uložili do Lisinho náručia.
Trvalo to len pár minút, ale pre nás to bolo ako večnosť, povedal Louis.
Keď ho dva dni po narodení vzali domov, pár si myslel, že Tyler je zdravé dieťa a miluje, že môže byť prvým rodičom.
Počas nasledujúcich mesiacov si všimli, že sa u neho vyvinul zvláštny rys vyplazovania jazyka, ale nič si o tom nemysleli.
laureline garcia bertaux
Louis vysvetlil: Jazyk sa mihol a my sme si mysleli, že je to celkom roztomilé. Nepredstavovali sme si, že niečo nie je v poriadku.
Obaja sme si to všimli a rozprávali sme sa, aké to bolo sladké.
Až po niekoľkých mesiacoch sme sa dozvedeli, že je to jeden z príznakov jeho stavu.
O štyri mesiace vzal pár Tylera k všeobecnému lekárovi s obavami, že nesplní niektoré zo svojich míľnikov, a bol odoslaný do nemocnice na ďalšie vyšetrenie.
Mali sme priateľov, ktorí mali deti v rovnakom čase a robili veci ako pohyb alebo sa prevrátenie, ale Tyler nič také nerobil, vysvetlil Louis.
Potom, týždeň pred ich hospitalizáciou, dala Lisa Tylerovi trochu Calpolu a ten sa zrazu začal dusiť.
Rútiac ho do nemocnice kráľovnej Alexandry bol Tyler v poriadku, ale lekári si všimli, aký je disketový, a uvedomil si, že sa snaží prehltnúť.
Povedali jeho rodičom, že majú podozrenie, že má SMA typu 1 a je nepravdepodobné, že by prežil viac ako dva roky.
Tyler s otcom Louisom, ktorí si mysleli, že tendencia jeho syna vyplazovať jazyk je úžasná vlastnosť (Obrázok: PA Real Life)
kim kardashian pred a po
Gén SMN1 produkuje proteín potrebný určitými bunkami miechy (motorické neuróny), ktoré spájajú mozog a miechu so svalmi. V prípade problému s génom sa tento proteín produkuje iba vo veľmi nízkych hladinách. To spôsobuje zhoršenie buniek motorických neurónov v mieche.
Správy odoslané cez miechu do nervov a svalov sa obmedzia alebo v najťažších formách zmiznú a svaly nefungujú efektívne. Svaly sa nakoniec začnú zmenšovať z dôvodu nedostatočného používania.
Podmienka postihuje 2 000 až 2 500 ľudí vo Veľkej Británii.
Louis povedal: Nikdy sme o tom nepočuli a netušili sme, čo to je. Mysleli sme si, že je to značka mlieka.
Keď vysvetlili, že väčšina detí s týmto ochorením nemá dva roky, boli sme zničení. Len sme sa zlomili a plakali.
O niečo viac ako týždeň, 28. decembra, bola diagnóza potvrdená.
Tyler, ktorý má teraz deväť mesiacov, so svojou mamou Lisou (Obrázok: PA Real Life)
brad pitt a charlize theron
Odkázaní na neurológa zo Southamptonu im bolo povedané o novom lieku s názvom Spinraza. Ukázalo sa, že zastavuje zhoršovanie choroby, a rozhodol sa to získať pre Tylera.
Louis vysvetlil: Od ostatných rodičov sme počuli, že tento liek môže pomôcť zastaviť progresiu SMA a deti, ktoré ho majú, môžu žiť dlhšie.
Bohužiaľ, liečba sa v súčasnosti predáva iba na použitie vo Veľkej Británii a existuje čakací zoznam na účasť na skúšaní.
Louis a Lisa sa však chcú Tylerovi liečiť, kým sa ešte viac nezhorší.
Po vyšetrovaní objavili ďalšie miesta v Európe, kde bola liečba dostupná súkromne.
Priatelia založili stránku fundraisingu GoFundMe s cieľom získať peniaze na liečbu vo Francúzsku, kde je k dispozícii, a na ich cesty a akékoľvek vybavenie, ktoré môže potrebovať, aby mohol Tylerovi v budúcnosti pomôcť.
dátum začiatku gbbo 2019
Nemocnica kráľovnej Alexandry v Portsmouthe (Obrázok: Mapy Google)
Louis dodal: Nevieme presne, koľko to všetko bude stáť, pretože Tyler bude potrebovať injekcie každé štyri mesiace. Cieľ sme stanovili na 50 000 libier, pretože mu chceme dať čo najväčšiu šancu. Sme veľmi vďační za každého, kto doteraz prispel.
Potom, čo rodina pôvodne vyzbierala viac ako 3 000 libier, odcestovala 29. marca do Francúzska na prvé ošetrenie, ktoré sa podáva injekciou do chrbtice.
Ďalší týždeň má dostať ďalší, tretí o štrnásť dní neskôr, o mesiac nato bude ďalší a každé štyri mesiace bude pokračovať v liečbe.
Vieme, že aj keď to Tylerovi pomôže, bude mať zdravotné problémy a problémy, ale boli by sme radi, keby sme ho tu mali a zaistili mu dobrý život, povedal Louis.
Tyler, na snímke tesne pred dvoma mesiacmi, trpí zriedkavým stavom (Obrázok: PA Real Life)
Hovorca NHS England uviedol: Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičný neurologický stav postihujúci nervové bunky v mieche. Typ 1 je najťažšia forma.
„V súčasnosti neexistuje v Anglicku schválená liečba tohto stavu, aj keď sme si vedomí klinického skúšania lieku nusinersen (Spinraza), ktoré sa vykonáva u dojčiat.
„Aby sa zaistilo, že sú bezpečné a účinné, vhodné lieky môže najskôr posúdiť Národný ústav pre excelentnosť v oblasti zdravia a starostlivosti (NICE) a zvážiť ich financovanie NHS.
'Ak NHS zatiaľ rutinne neponúka liečbu, zdravotnícky pracovník môže v mene pacienta podať individuálnu žiadosť o financovanie (IFR).'
- Prispieť na návštevu Tylerovho fondu https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
